كل ما عليك معرفته حول متلازمة تيرنر النادرة
في متلازمة تيرنر ، تولد الفتيات ولديهن أحد كروموسومات X الخاصة بهن (وهي كروموسات الجنس) مفقودًا جزئيًا أو كليًا. يعتمد التشخيص على العلامات السريرية ويؤكده التحليل الوراثي الخلوي. يعتمد العلاج على العلامات السريرية وقد يشمل الجراحة لعيوب القلب بالاضافة الى العلاج بهرمون النمو لقصر القامة والعلاج ببدائل الإستروجين لفشل البلوغ.
قمنا في الي ريفيو بتجميع كل المعلومات الأساسية التي تحتاجها لمعرفة ما هي هذه المتلازمة، ما هو علاجها، وكيف يمكن السيطرة على الأمراض المصاحبة لها.
متلازمة تيرنر بالأرقام حول العالم
دعنا نتكلم عن الأرقام أولا. يبلغ معدل انتشار متلازمة تيرنر حوالي 1/2500 ولادة أنثى في جميع أنحاء العالم. وتجدر الإشارة ، مع ذلك ، إلى أن 99٪ من حالات الحمل 45.X تُجهض تلقائيًا. يعني، أن هذه المتلازمة متلازمة نادرة تدّعي دعم طبي جاد.
حوالي 50٪ من الفتيات المصابات لديهن نمط نووي 45x ؛ حوالي 80٪ فقدوا علامة X الخاصة بالأب. معظم الـ 50٪ المتبقية عبارة عن فسيفساء (على سبيل المثال ، 45.X / 46.XX أو 45.X / 47.XXX). بين أفراد الفسيفساء ، قد يختلف النمط الظاهري من متلازمة تيرنر المميزة إلى النمط الظاهري الطبيعي. في بعض الأحيان يكون لدى الفتيات المصابات 1 X طبيعي و 1 X غير طبيعي بعد أن شكلن كروموسوم حلقي. عدد قليل من الفتيات المصابات لديهن 1 طبيعي X و 1 ذراع طويل متماثل يتكون من فقدان الذراعين القصير وتشكيل كروموسوم يتكون من ذراعي طويلين فقط من الكروموسوم X. وبالتالي ، يبدو أن حذف الذراع القصيرة للكروموسوم X يلعب دورًا مهمًا في إنتاج النمط الظاهري النموذجي.
الفيزيولوجيا المرضية المتعلقة بمتلازمة تيرنر
- تشوهات القلب شائعة وتشمل تضيق الأبهر والأبهر ثنائي الشرف. يظهر ارتفاع ضغط الدم بشكل متكرر مع تقدم العمر ، حتى بدون تضيق الأبهر.
- تشوهات الكلى والأورام الوعائية شائعة.
- في حالات نادرة ، يمكن أن يتسبب توسع الشعيرات الموضعي في الجهاز الهضمي في حدوث نزيف معدي معوي أو تسرب البروتين. يمكن ملاحظة فقدان السمع ؛ الحول وطول النظر (طول النظر الشيخوخي) شائعان ويزيدان من خطر الإصابة بالغمش.
- يعد التهاب الغدة الدرقية والسكري والداء البطني أكثر شيوعًا من عامة السكان.
يتعرض الأطفال لخطر متزايد من الإصابة بخلل التنسج الوركي. لوحظ الجنف في 10٪ من المراهقين. هشاشة العظام والكسور شائعة جدًا لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر. لوحظ خلل في تكوين الغدد التناسلية (يتم استبدال المبيضين بشرائط ثنائية من السدى الليفي الخالي من الخلايا الجرثومية) في 90٪ من المرضى. يعاني ما بين 15٪ و 40٪ من المراهقين المصابين بمتلازمة تيرنر من سن البلوغ التلقائي ، ولكن 2 إلى 10٪ فقط لديهم طمث تلقائي.
الإعاقة الذهنية نادرة ، لكن العديد من الفتيات يعانين من صعوبات التعلم غير اللفظية و / أو اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط ، وبالتالي يسجلن نتائج سيئة في اختبارات الأداء العالمية وفي الرياضيات ، على الرغم من حصولهن على درجات مساوية أو أعلى من المتوسط في المكون اللفظي لاختبارات الذكاء .
أعراض متلازمة تيرنر
يتأثر العديد من الأطفال حديثي الولادة بشكل خفيف ؛ ومع ذلك ، يظهر البعض في البداية مع وذمة لمفية ملحوظة في الجانب الظهري من اليدين والقدمين ووذمة لمفية أو طيات الجلد في مؤخرة العنق. تشمل التشوهات الشائعة الأخرى كولي الظفرة والصدر العريض مع حلمات متباعدة ومقلوبة على نطاق واسع. غالبًا ما تكون الفتيات المتأثرات قصيرات القامة مقارنة بأفراد الأسرة الآخرين.
تشمل العلامات الأقل شيوعًا انخفاض خط الشعر على مؤخرة العنق وتدلي الجفون الجفني والشامات المصطبغة المتعددة وتقصير المشط الرابع والمشط وسائد الأصابع البارزة مع تجعيد الجلد الجلدي عند أطراف الأصابع وأظافر نقص تنسج. غالبًا ما يوجد زيادة في عظم الزند.
تشخيص متلازمة تيرنر
الجانب السريري
اختبار الوراثة الخلوية عن طريق النمط النووي ، تحليل FISH (تهجين الفلورسنت في الموقع) و / أو تحليل الكروموسومات بواسطة ميكروأري (المصفوفات الدقيقة)
الفحوصات التكميلية للأمراض المصاحبة
عند حديثي الولادة ، يمكن الاشتباه في تشخيص متلازمة تيرنر بناءً على وجود الوذمة اللمفية أو كولي الظفرة. في حالة عدم وجود هذه العلامات ، يتم تشخيص بعض الأطفال في وقت لاحق ، بناءً على قصر القامة ونقص نمو البلوغ وانقطاع الطمث.
يتم تأكيد التشخيص من خلال التحليل الوراثي الخلوي (تحليل النمط النووي ، تحليل التهجين الفلوري في الموقع [FISH] و / أو تحليل المصفوفات الصبغية الدقيقة).
عادة ما يحتاج الطبيب أيضا إلى تخطيط صدى القلب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن تشوهات القلب وللمراقبة المستمرة.
يتم إجراء التحليل الوراثي الخلوي ودراسات المسبار الخاصة بـ Y في جميع المرضى الذين يعانون من خلل تكوين الغدد التناسلية لاستبعاد فسيفساء مع خط خلوي يحمل Y (على سبيل المثال ، 45 ، X / 46 ، XY). هؤلاء المرضى عادة ما يكونون من الإناث اللواتي قد يصبن بعلامات متغيرة لمتلازمة تيرنر. عادة ما تعيش هذه المجموعة من المرضى خطرًا متزايدًا للإصابة بأورام الغدد التناسلية وخاصة أورام الغدد التناسلية والتي يمكن أن يصبح بعضها سرطانيًا. بسبب هذه الاحتمالية الخبيثة ، غالبًا ما يوصى بالإزالة الوقائية للغدد التناسلية. لكن، يحيط هذا الاجراء الطبي الكثير من الجدل.
الحالات الطبية المُصاحبة لهذا المرض
يمكن لبعض التقييمات المعيارية تحديد الأمراض المرتبطة بمتلازمة تيرنر:
- تدريب طب القلب مع تخطيط صدى القلب وتخطيط القلب عند التشخيص والتقييم المستمر لرصد تشوهات التوصيل والتوسع الأبهر
- الموجات فوق الصوتية الكلوية في التشخيص ، تحليل البول السنوي ، يوريا المصل والكرياتينين في حالة تشوهات الجهاز الكلوي
- تقييم السمع من قبل أخصائي السمع ومخطط السمع كل 3 إلى 5 سنوات
- المراجعة السنوية للجنف / الحداب أثناء الطفولة والمراهقة
- تقييم خلع الورك
- تقييم طب العيون بين 12 و 18 شهرًا أو في وقت التشخيص ؛ المراجعة السنوية بعد ذلك
- اختبارات وظائف الغدة الدرقية عند التشخيص وسنويا بعد ذلك
- فحص مرض الاضطرابات الهضمية (على سبيل المثال ، مستويات الأجسام المضادة داخل الجسم)
- الفحص السنوي لعدم تحمل الجلوكوز من سن 10 سنوات
علاج الأمراض المصاحبة
- الإصلاح الجراحي المحتمل لتشوهات القلب
- في بعض الأحيان هرمون النمو والإستروجين
- لا يوجد علاج محدد للاضطراب الوراثي الأساسي وتعتمد الإدارة على العلامات التي يظهرها المريض.
- عادة ما يتم علاج تضيق الأبهر جراحيًا. يتم فحص وتشوهات القلب الأخرى كما هو محدد.
- يمكن السيطرة على الوذمة اللمفية عادةً من خلال دعم الضغط وتقنيات أخرى مثل التدليك.
- يمكن أن يحفز العلاج بهرمون النمو النمو. غالبًا ما يكون العلاج ببدائل الإستروجين مطلوبًا لبدء البلوغ وعادة ما يتم إعطاؤه في سن 12 أو 13 عامًا. بعد ذلك ، يتم تناول حبوب منع الحمل مع البروجستيرون للحفاظ على الخصائص الجنسية الثانوية. يمكن إعطاء هرمون النمو مع العلاج بالإستروجين حتى تندمج المشاش ، ثم يتوقف هرمون النمو. يساعد العلاج المستمر ببدائل الإستروجين على تحقيق الكثافة المثلى للعظام وتطور الهيكل العظمي.
احصل على أفضل ما في المراجعة في بريدك الوارد
اشترك مجانًا للحصول على أحدث التقييمات والصفقات والموظفين المفضلين والمزيد.
الانسحاب أو الاتصال بنا في أي وقت. انظر سياسة الخصوصية الخاصة بنا.
تعليقات